Kalıtsal metobolik bir hastalıktır.Bu hastalıkla dogan çocuklar,fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan trozine dönüştüremezler.Çünkü bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hitroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir.

      Türkiye feniketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır.

Doğan her 3.000-4.500 çocuktan biri feniketenürilidir.Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması(5 evlilikten biri,bazı bölgelerde 3 evlilikten biri ile ilgilidir.)

      Topuktan alınan bir damla kan ile kişilerin hayatları değişmeye başlar bu tanı konduktan sonra hiç de kolay olmayan yaşamın her anında aileleri çocukları zorlamaya başlar,çölyak da dediğimiz gibi yasaklarla dolu hayat aslında pku hastalığında yasakların çoğalmasıyla ailelerin dramı haline gelen bir yaşam biçimi olarak karşımıza çıkar.

    Süt ve süt ürünleri,et ve et ürünleri,yumurta,hayvanın iç organları,normal ekmek,kuru yemiş,kuru baklagiller,hazır besinler,Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecekler,sakız yasak gıdalarla dolu bebeklik çocukluk,gençlik.

Evet bu tanı ailenin hayatını toplumsal yaşamını olumsuz etkilemektedir sadece sebzeyle yaşamını sürdüren küçücük yürekler annelerin gözlerinden akan istemsiz yaşlara dönüşmektedir.Bir de toplum olarak bilinçsizliğimiz bu çocuklarımıza sunulan gıdaların onların beyinlerini etkileyip organlarında kayıplara sebebiyet vermesi bu çocuklarımızı sadece evlerine mahkum etmektedir.

    Bir kafede, bir okul kantininde bir restorantta bu çocukların yiyebileceği gıdaları bulmak zor siparişle getirtilen gıdaların fiyatları da dudak uçuklatacak boyutlara çıkmakta olup maddi ve manevi pkulu aileler hayatlarının her aşamasında maalesef sorunları ikiye katlanmakta olup evlerine mahkum bir hayat sürmektedirler.

     Çölyak derneğini kurma aşamasında tanıdığım Pkulu bir gencimiz bana demişti ki :Abla doktorum bir sefere mahsus olmak üzere bir fincan Türk kahvesi içebilirsin dedi, ben de bir fincan kahve içmek için özel bir gün bekliyorum.

Bu söz benim üzerime yukarıdan aşağı kaynar sular dökmüştü ve Pku lu çocuklar,aileler içinde çok şeyler yapılması gerektiğini düşünerek Pku ya Çölyak derneğimizde yer verdik.

   Pkulu çocukların anne biz ölelim sen bizi diyet yapmayan çocuklar olarak dünyaya getir sözleri diğer çocuğu pkulu bir annenin evde balık kızartacağım zaman kabağı balık şeklinde kesip onu da pku lu çocuğumun tabağına koyuyorum sözleri bu ailelerin bu çocukların,bu gençlere  kurum olarak, toplum olarak sahip çıkılması görevimiz olduğunu.Pku Fenilketonuri çocuklarımızın yediği her proteinli gıdanın beyinlerinde hasara sebep olan hayat yokuşunda ellerinden tutulup bu yaşamlarında destek verilme zorunluluğu hepimizin insanlık görevimiz olduğunu bir kez daha vurgulama ihtiyaci duyuyorum.